ATROFIA PROGRESIVA DE LA RETINA (APR): Prevalencia de la mutación en el gen PRCD en las razas caniche y cocker y su correlación con los signos oftalmológicos. Bernades, et al.

ATROFIA PROGRESIVA DE LA RETINA (APR): Prevalencia de la mutación en el gen PRCD en las razas caniche y cocker y su correlación con los signos oftalmológicos.
Bernades M1*; Gómez N2; del Prado A2; Elguero B3; Bernades L1; Martínez M3*; Ivanic J2, Castillo V2, Salas C2, Frank E2. 1 Consultorio Oftalmológico privado. 2 Hospital Escuela Facultad de Ciencias Veterinarias. UBA. 3 Laboratorio de Genética Aplicada. Sociedad Rural Argentina. Autor corresponsal ngomez@fvet.uba.ar.

XIV CONGRESO NACIONAL DE AVEACA – XI CONGRESO FIAVAC Bs. As. 11 y 12 de Setiembre de 2014 Asociación de Veterinarios Especializados en Animales de Compañía de Argentina
P: 106

Introducción:

La atrofia progresiva de retina (APR) es una patología hereditaria que produce ceguera, siendo especialmente frecuente en la raza Caniche y en el Cocker Spaniel. El gen PRCD ha sido localizado en el cromosoma 9 y Codifica para una proteína de 54 aminoácidos, con una región amino terminal muy conservada, en diferentes especies de vertebrados. Una transición de G a A en el nucleótido 5 de la secuencia codificante produce el reemplazo de cisteína a tirosina (C2Y) en el segundo aminoácido de la proteína, asociándose esta mutación a la clínica de APR. Se ha descripto que la enfermedad se hereda con carácter autosómico recesivo. El presente artículo tiene como principales objetivos poner a punto una técnica de diagnóstico genético y establecer la relación entre la mutación descripta en el gen PRCD y la clínica de APR en los pacientes examinados.

Materiales y Método:

Se conformaron dos grupos uno integrado por caniches y cocker sin alteraciones en la visión y otro con pacientes con variados déficits visuales. Ambos grupos fueron evaluados oftalmológicamente y por medio de una técnica para la detección del gen PRCD. Se emplearon scores para establecer el grado de avance de la enfermedad y el estudio estadístico fue realizado con el Test de Fischer, la correlación de Pearson y la tabla de contingencias.

Resultados:

La edad de los pacientes de ambos grupos varió entre los 12 meses y los 18 años, siendo la edad promedio 7 a 8 años. No hubo variaciones significativas con respecto al sexo. En cuanto a la clasificación de los pacientes en estudio, según el score el grado 3 (ciegos) se presentó en el 66%, el grado 2 en el 22% y el grado 1 en el 11% de los pacientes. En los electrorretinogramas, un 83 % de ellos resultaron anormales, con disminución variable de la amplitud de las ondas a y b correspondiendo al score 3 el 61%, al 2 el 28% y el resto presentaron un ERG normal (score 1). Con respecto al grupo de animales normales presentaron un examen oftalmológico y ERG normales. De las 15 muestras correspondientes a los caniches, 7 presentaron la mutación en homocigosis, 4 en heterocigosis y 4 de ellos no presentaron la mutación. Los 3 ejemplares de la raza cocker resultaron positivos para la mutación en homocigosis. Los resultados obtenidos con la prueba de correlación de Pearson: signos vs genes: r= 0,76; P=0.0002, signos vs ERG: r= 0.65; P= 0.0036. Estos resultados ponen en evidencia una elevada correlación entre los signos oftalmológicos y los hallazgos en los estudios genéticos y los electrorretinográficos en los animales en estudio. En la tabla de contingencia, la sensibilidad de la prueba resultó del 100%, dado que en todos los casos la homocigosis se asoció con la ceguera de los pacientes, la especificidad resultó de 71%, debido a que hubo pacientes ciegos, no homocigotas. Discusión y conclusiones: La sensibilidad de la prueba resulto óptima, asociándose en el 100% de los homocigotas con ceguera y alteración de los ERG. En cambio la especificidad fue menor debido que en el Caniche hay otras causas de ceguera localizadas en genes aún no identificados. Si se tiene en cuenta que la herencia reportada para APR-prcd es autosómica recesiva, el hallazgo de la mutación en heterocigosis en animales clínicamente afectados sugiere que otras causas genéticas subyacentes estarían provocando la enfermedad de estos pacientes. Por todo esto, la detección temprana de los portadores, permitiría direccionar los programas de cría, evitando el cruzamiento entre los mismos a fin de reducir progresivamente la presencia de la mutación en la población. Por otro lado, la existencia de otras causas genéticas en los Caniches, aún no identificadas, obliga a que los animales negativos en el test genético continúen siendo monitoreados clínicamente. En los cocker analizados, el hallazgo de una completa correlación entre la clínica y la homocigosis en el test genético coincide con la información publicada respecto de una única causa genética de APR en esta raza. Sin embargo, resulta necesario el análisis de un número mayor de animales para confirmar estos hallazgos. Con los resultados obtenidos se podría formular la hipótesis de que la sensibilidad y la especificidad de la prueba resultarían óptimas para dicha raza. En nuestro conocimiento, este el primer reporte que describe la presentación en nuestro país, de la mutación en el gen PRCD en las razas caniche y cocker, que resultan muy afectadas por APR. La alta prevalencia de la mutación en las razas antes mencionadas impone la necesidad de una detección temprana a través del test genético, a fin de reducir progresivamente esta causa de APR.

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